В. П. Войтенко Бужієвська T. I



Сторінка2/8
Дата конвертації29.01.2018
Розмір1.36 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8

ХРОМОСОМНІ ОСНОВИ СПАДКОВОСТІ

Хромосомні основи спадковості були закладені дос­лідженнями Т.Бовері та В.Сеттена у 1902 р. під час першого етапу розвитку науки генетики, значно рані­ше, ніж були відкриті молекулярні механізми.

Дослідженнями гістологів та цитологів, які працю­вали на різних експериментальних моделях, було вста­новлено, що кожному видові живих істот відповідає власна кількість та будова хромосом, що у більшості живих істот — подвійний (диплоїдний, 2п) комплект хромосом у соматичних клітинах, та що у разі статево­го розмноження в істот різної статі склад хромосом однієї пари (статеві хромосоми) різний. Дозрілі ста­теві клітини мають гаплоїдний (п) набір хромосом внаслідок редукції у мейозі.

Диплоїдність відновлюється під час запліднення, що і призводить до початку нового життя, тобто означає старт, від якого для цієї нової істоти починається відлік часу.

Хромосома — це одна кільцева двоспіральна моле­кула ДНК, намотана на ланцюжок гістонових бубликів,

внаслідок чого утворюється її 4-рівнева спіралізація. Чим щільніший зв'язок ДНК з гістонами, тим більша спіралізація хромосоми, остання більше інактивована, генетична інформація виключена з процесу. Найвищий ступінь спіралізації хромосом спостерігається під час останніх фаз мітозу (анафаза, телофаза), що зберігає генетичний матеріал від ушкоджень під час його роз­поділу між дочірніми клітинами. Найменша спіралі­зація хромосом та порівняно слабкий зв'язок ДНК з гістонами існує у Оо-фазі клітинного циклу, коли кліти­на здійснює свою диференційовану функцію. У цей пе­ріод інтерфази експресується основна кількість дієздат­них генів, працюють «кухонні» гени — однакові у всіх клітинах організму, які забезпечують власні потреби клітин в РНК, білках, ліпо- та глікопротеїдах, фермен­тах, енергії та ін. У цей час здійснюється і спеціалізова­на функція клітин диференційованих тканин та органів, працюють гени «розкоші», продукти яких необхідні всім клітинам організму та виділяються у міжклітин­не середовище у вигляді ферментів, гормонів, нейро-пептидів тощо. У фазі G,, в яку входять клітини при підготовці до ділення, починають функціонувати гени, що забезпечують розмноження, у цитоплазмі накопи­чуються необхідні білки та енергетичні сполуки. Клітина входить у S-період, тобто період синтезу ДНК. До по­чатку S-періоду так звана інтерфазна хромосома має одну хроматиду і по одному плечу з різних боків цен-троміри.

Під час напівконсервативного матричного синтезу утворюються нові дочірні нитки ДНК, що комплемен­тарні материнській нитці; хромосоми одержують дру­гу хроматиду, поєднану в ділянці центроміри з існую­чою. У цей час припиняється експресія генів, що пра­цювали у попередні періоди, і хромосома починає швид­ко спіралізуватися. Через період G2, в якому з'явля­ються структури мітотичного веретена (також внаслі­док функціонування відповідних генів), клітина вхо-

дить в мітоз, послідовно проходячи профазу (розпад мембрани ядра, неодночасова спіралізація хромосом), метафазу (коли добре сформовані двохроматидні хро­мосоми розміщуються по екватору клітини, нанизані центромірою на нитки веретена), анафазу (хромосома розділяється вздовж по центромірі на дві поодинокі хроматиди, що розходяться до різних полюсів верете­на) та телофазу (однохроматидні хромосоми почина­ють створювати нові ядра і власні клітинні оболонки кожної нової клітини). Замість однієї материнської клітини виникають дві нові — дочірні, замість однієї старої — дві новонароджені. Доки клітини діляться, вони не вмирають, не старіють, а омолоджуються. На рівні одноклітинних організмів час можна повернути назад.

Кількість хромосом, що містять всі гени організму, постійна дляїкожного виду. Tjio та Levan (1948) впер­ше визначили, що в кожній клітині тіла людини знахо­диться 46 хромосом, тобто для людини є властивим набір хромосом 2п=46, або 23 пари хромосом, з яких одна пара статевих хромосом (XX у жінок і XY у чо­ловіків) та 22 пари аутосом, однакових у осіб різної статі. Статеві клітини утворюються внаслідок двох послідовних мейотичних поділів клітин гермінативно­го епітелію, під час яких один із поділів настає без періоду синтезу ДНК (екваційний поділ, або редукція кількості хромосом). Тому кожна дозріла стагева клітина має гаплоїдний, половинний (п) набір хромосом. Су­купність генів, що міститься у хромосомах гаплоїдних клітин, зветься геномом. Усі яйцеклітини мають 22+Х хромосоми, сперматозоїди мають 22+Х хромосоми або 22+Y хромосоми (у співвідношенні 1:1). Стать май­бутньої дитини (46, XX або 46, XY) залежить від набо­ру хромосом сперматозоїда, що запліднив яйцеклітину. В той же час яйцеклітина може мати різну вибіркову чутливість до тих чи інших сперматозоїдів. Жіночий організм повністю диплоїдний, чоловічий — гемізигот-

ний за X- та Y-хромосомами. Тобто чоловічі клітини мають всі гени, що розташовані в аутосомах, у подвійній кількості (як і у жінок), а гени, розташовані в статевих хромосомах, у чоловіків існують в одному екземплярі. В результаті статевого розмноження дівчинка отримує кожний ген і від матері, і від батька, а хлопчик отримує гени, що розташовані в Х-хромосомі тільки від матері, а ті, що містяться в Y-хромосомі — тільки від батька. Цей механізм лежить в основі зчепленого зі статтю ус­падкування. Розміщення генів у хромосомах та їх зчеп­лене успадкування зумовлює відхилення від закону Менделя про незалежне розщеплення спадкових ознак у нащадків другого покоління (онуки) у разі полі-гібридного схрещування. Це розщеплення обмежуєть­ся групами зчеплення, кількість яких збігається з гап­лоїдним комплектом хромосом (п)+1. У людини таких груп 24=22+X+Y. Y-хромосома значно менша за X і містить менше ДНК, генів, інформації. Різниця в кількості генів у генотипах чоловіків та жінок дещо компенсується спіралізацією в інтерфазових клітинах жіночого організму однієї з двох Х-хромосом. У сома­тичній клітині жінки працює в більшості випадків одна Х-хромосома, інша ж інактивована, дуже спіралізована і виявляється у вигляді брилки хроматину трикутної, овальної чи округлої форми, що розташована найчасті­ше біля мембрани ядра. Ця структура має назву хро­матин статевий, або тільця Барра (канадський гістолог, який вперше звернув на неї увагу) і використовується для швидкого визначення статі особи, в якої взяли клітини на дослідження, а також для визначення змін кількості Х-хромосом.

Інактивації підлягають різні Х-хромосоми в різних^ клітинах вибірково. В одних клітинах інактивована Х-хромосома материнського походження, в інших — батьківського. Це збільшує мозаїчність жіночого органі­зму, порівняно з чоловічим. Людина — не тільки клон однієї клітини (зиготи), вона — мозаїка у відповід-

ності до роботи різних генів у різних клітинах, що пов'язано з диференційованою функцією поліпотентних клітин багатоклітинного організму. 46 хромосом люди­ни складають її каріотип. Найчастіше каріотип вив­чається у період метафази лімфоцитів периферійної крові людини після їх підкультивування поза організ­мом та спеціального приготування фарбування препа­ратів (рис. 6).

Наявність у клітинах дишюїдних організмів двох екземплярів кожної хромосоми визначає присутність у них двох екземплярів кожного гена, що розташовані в однакових локусах (ізолокусах) гомологічних хро­мосом і називаються алелями. Гени бувають алёльни-ми (розташовані в ізолокусах та кодують одну озна­ку) та неалельними (різняться за локалізацією, струк­турою та функцією). Організм, в геномі якого містяться однакові алелі одного гена, зветься гомозиготним за цим геном, а той, що має різні алелі, — гетерозиготним. Деякі гени налічують велику кількість різних варі­антів у популяції (кожен організм має тільки два з них). Вони кодують поліморфні білки, що різняться за структурою та функцією. Наприклад, гени, що відпові­дають за білки еритроцитів та визначають основні гру­пи крові, існують у вигляді трьох різних варіантів: ген A (JA) кодує білок А, ген B(JB) кодує білок В, ген О (J°) взагалі не кодує.

Наявність у генотипі J° J° зумовлює гомозиготність (два однакових алелі) та І (0) групу крові, набір JAJA також засвідчує гомозиготність, але вже II (А) групу крові, яка буде тою ж при гетерозиготності — JA J°. Така ж ситуація можлива у випадку III (В) групи крові: гомозиготний набір JB JB або гетерозиготний — JBJ°. IV (АВ) група крові — завжди наслідок гетеро­зиготності JA JB. Ген, який кодує альфа-1-інгібітор про­теаз, налічує більше 60 різних алелів, а ген глюкозо-6-фосфатдегідрогенази — більш як 100 різновидів.



Що ж таке різні алелі? Звідки вони беруться? Різні варіанти генів спричинюють урізноманітнення живих істот у межах одного виду та є джерелом еволюції, тобто утворюються внаслідок мутаційної мінливості ви­хідного гена.



МІНЛИВІСТЬ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ

Мінливість живих організмів може бути спадковою та неспадковою. Неспадкова мінливість за Ч. Дарвіном — •«визначена мінливість» або більш розповсюджена на­зва — модифікаційна мінливість або просто — моди­фікації, тобто це мінливість фенотипу організму (що не змінює генотипу) в межах норми реакції, яка закла­дена у певному генотипі. Модифікації — це і адап­тивні зміни, що виникають у чисельних індивідуумів, і у більшості випадків е зворотними, оскільки зникають

після припинення дії чинника, що викликав ці зміни. Вони — специфічні щодо самого чинника. Головний механізм виникнення модифікацій ґрунтується на змінах в регуляції роботи генів. Найбільш сталі серед модифікацій (подовжені у часі) є так звані морфози, які виникають у період ембріогенезу та зберігаються впродовж всього життя організму. Морфози не зника­ють після видалення чинника, що їх викликав. Вони не мають зворотного розвитку, бо незворотними є стадії онтогенезу та час їх виникнення. До цього виду мінли­вості належить і тератогенез у людини. Але в деяких випадках онтогенетична мінливість супроводжується модифікацією генетичної програми клітин організму. В наш час починають вводити термін «епігенетична мінливість», яка може бути спадковою.

С.Г. Інге-Вечтомов (1989) розподіляє мінливість організмів таким чином: спадкова — комбінативна та мутаційна; неспадкова — модифікаційна; онтогенетич­на (подовжені модифікації, тератогенез, морфози), що має риси спадкової та неспадкової мінливості.

Спадкова мінливість — невизначена («спорти») за Ч. Дарвіном — мутаційна мінливість, що виникає внас­лідок утворення нових варіантів генетичного матеріа­лу. Це — зміни в межах гена (алельні варіанти), хро­мосоми, геному. В зв'язку з цим розрізняються мутації генні, хромосомні, геномні. Такі зміни можуть виника­ти у соматичних клітинах, що у разі успадкування при­зведе до клону мутантних клітин тіла; або у статевих, гермінативних клітинах, що може дати мутантних на­щадків. Мутації за їх фенотипічним проявом можуть бути летальними, напівлетальними (знижують плід­ність та життєздатність організмів) або нейтральними і навіть такими, що надають селективної переваги їх носіям за певних умов існування (зростає плідність, життєздатність).

Мутаційна мінливість виникає, також, як і модифі­каційна, під впливом факторів довкілля, але тих чин­ників, що ушкоджують генетичну програму безпосеред­ньо, або опосередковано через ендогенні стресорні ме­ханізми. Мутації залежно від причин, Що до них при­звели, розподіляються на спонтанні (причина невідома, але обов'язково має бути) та індуковані фізичними, хімічними чи біологічними чинниками. Особливе місце серед біологічних мутагенів займають віруси, живі вірусні вакцини, рекомбінантні ДНК, що використову­ються в царині біотехнології, генної інженерії, генної терапії. Такі складники (інформаційні молекули) здатні викликати специфічні (вибіркові) мутації, котрі по­в'язані з характером та ступенем комплементарності цих молекул до генетичної програми реципієнта. Такі ДНК- або РНК-носії можуть викликати подовжений мутагенез, епігенетичну спадкову мінливість, діяти як мобільні генетичні елементи, що вибірково інтегрують­ся в геном, або елімінуються, змінюють свою локаліза­цію тощо.

Фізичні мутагени (УФ-опромінення, радіація) та хімічні мутагени (більш сильні, небезпечні; деякі з них одержали назву супермутагенів) діють неспецифічно, ушкоджуючи мутабельні ділянки геному.

Мутаційна мінливість є основою іншого виду спадкової мінливості — комбінативної, яка забезпечує різноманітність організмів у межах виду та разом з мутаційною створює умови для еволюції. Одним з ме­ханізмів комбінативної мінливості є статеве розмно­ження, за якого виникає перекомбінування генів і хро­мосом, що містять різні алелі, та відбувається виправ­лення помилок у програмі під час мейозу (С.М. Гер-шензон, 1996).

Саме в цей період проходять і модифікаційні зміни генетичного матеріалу статевих клітин (епігенетичні), що звуться імпринтингом. Значення та механізми цьо­го процесу ще недостатньо пізнані.

Мінливість організмів необхідна для розвитку жит­тя так само, як спадковість для його збереження.

Знання положень загальної генетики необхідні для розуміння суті медичної генетики, вивчення основних закономірностей виникнення та успадкування патології у людини, створення нових методів діагностики, ліку­вання та профілактики захворювань, виходячи з їх біологічної суті, етіології та глибокого знання патоге­нетичних механізмів.

Медична генетика — це наука про спадкові хвороби, яка враховує і спадкову схильність. Оскільки генетичні особливості організму існують від моменту запліднення, знання медичної генетики має особливо велике значення для акушерів-гінекологів, неонатологів та педіатрів, які стоять у витоків нового життя. Патоло­гія генетичного матеріалу зумовлює не менше як 50% викиднів, 25% — природжених вад розвитку, 15% — перинатально! смертності, а 10% живонароджених дітей мають спадкові дефекти. Частка спадкових патологій серед усіх хвороб людства постійно збільшується, з од­ного боку — завдяки успіхам у боротьбі з інфекціями, токсичними пошкодженнями та травматизмом, а з іншо­го — через поглиблення наших знань у сфері генетики. У наш час можна впевнено сказати, що немає патології, у розвитку якої не брала б участь спадковість, доречі, як і немає такої норми чи такого здоров'я.


Методи генетичного обстеження

КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД

Клініко-генеалогічний метод є головним важелем у медичній генетиці. Більшість діагнозів спадкової пато­логії можна встановити саме за допомогою цього мето­ду аналізу. Він вимагає повного та уважного обстежен­ня хворого, цілеспрямованого збирання анамнезу (про репродукційну функцію та наявність аналогічних ура­жень серед членів ядерної родини та ряду поколінь за материнською й батьківською лініями), а також клінічно­го обстеження та інтерв'ювання усіх можливих для цього родичів пробанда (рис.7).

Родовід має бути вивченим за вертикаллю (від по­коління до покоління) та за горизонталлю (в межах окремих поколінь).

На основі медичного висновку вимальовується фе­нотип пробанда за особливою схемою, що відрізняється від записів в історії хвороби, зроблених лікарями не генетиками. Опис фенотипу починається з оцінки по­ведінки, фізичного розвитку (зріст, маса тіла), контакт-ності хворого, його психічного стану та розумового розвитку залежно від віку. Далі лікар має звернути увагу та відмітити особливості зовнішності пробанда: форма черепа, ріст волосся, його структура і розміщен­ня; форма та розташування вушних раковин (насічки на мочці вуха), брів, очних щілин та відстань між ними. Треба описати форму лоба, носа, ротової щілини, губів, язика, нижньої та верхньої щелеп; наявність, кількість, особливості форми і росту зубів; тверде піднебіння, щілини губи та (чи) піднебіння; форму та розміри





шиї, грудної клітки, хребта. Необхідно також детально обстежити верхні та нижні кінцівки, описати їх фор­му, кількість пальців, дерматогліфічні особливості (ри­сунки) долоней та підошв, позиції долоней, підошв.

Потому увага лікаря приділяється стану шкіри: відмічається її еластичність (чи навпаки), ріст волос­ся, вологість, пігментація, наявність атипових складок, висипання.

Усі відмічені симптоми відповідно записуються спеціальними термінами, що наведені у розділі «Гене­тичний глосарій». Можливість встановити точний діаг­ноз великою мірою залежить від того, наскільки повно виявлені мікроаномалії розвитку, на які лікарі зазви­чай не звертають належної уваги.

Дослідження стану внутрішніх органів традиційни­ми методами пальпації, перкусії та аускультації завер­шують клінічне обстеження пробанда. З анамнезу прин­ципового значення набувають відомості про перебіг вагітності, строк пологів, маса та зріст дитини при на­родженні, акушерсько-гінекологічний анамнез матері та родини.

Опитування і клінічне обстеження якомога більшої кількості родичів пробанда має на меті виявлення носіїв патологічних генів як рецесивних, так і домінантних, втім і зчеплених зі статтю. Рецесивні алелі клінічно проявляються тільки в гомозиготному стані (має зна­чення спорідненість батьків), домінантні — як в гомо­зиготному, так і в гетерозиготному наборі.

Разом з тим наявність та ступінь виразності клінічної симптоматики залежить від пенетрантності та експре­сивності певного гена.

Пенетрантність — частота або ймовірність прояву будь-якого домінантного гена, вона позначається процен­тним відношенням кількості осіб, у яких ген проявляється у фенотипі, до всіх носіїв цього гена. Експресивність — ступінь фенотипового прояву гена, міра сили гена, що визначається ступенем розвитку ознаки.

У медичній генетиці термін «експресивність» вико­ристовується стосовно повноти виявлення синдрому, а не тільки певного симптому, бо саме синдром, а не сим­птом є наслідком однієї мутації (при менделюючих хворобах). Часто експресивність моногенного синдро­му залежить від статі пробанда. Результатом клініко-генеалогічного обстеження родини є запис фенотипу, родовід, визначення типу успадкування патології та попередній діагноз. Під час складання родоводу вико­ристовуються графічні символи. У родоводі (генеалогіч­ному дереві) покоління позначаються римськими циф­рами, починаючи з покоління пробанда (0), а кожна людина в одному поколінні — арабськими цифрами. Особа (пробанд), що звернулася до лікаря, відмічаєть­ся стрілкою. Таким чином, кожна особа з обстеженої родини має свій номер, що відбиває його місце у родо­воді (див. рис. 7).

Після встановлення на І етапі попереднього діагно­зу (на основі клініко-генеалогічного аналізу) необхід­но провести диференційовану діагностику з подібни­ми за клінікою синдромами, генокопіями та фенокопі-ями цієї патології, з метою верифікації діагнозу. При цьому широко застосовуються консультації відповід­них спеціалістів: офтальмолога, невропатолога, психі­атра, кардіолога, ортопеда та інших, склад яких визна­чається в кожному окремому випадку. Такому пробан--ду та членам родини призначаються лабораторні та апаратурні дослідження: рентгенографія черепа, кінцівок, хребта (встановлення кісткового віку, вияв­лення аномалій), ультразвукове дослідження, загальні аналізи крові і сечі, функціональне та лабораторне обстеження серцево-судинної, травної, дихальної, імун­ної, ендокринної, сечо-статевої та центрально-нервової систем. І знову ж обсяг та комплекс цих обстежень у кожному випадку ґрунтується на конкретних гіпоте­зах щодо діагнозу, наявності — відсутності змін, що ха­рактерні для підозрюваної патології. Ці дії складуть II

етап медико-генетичного обстеження. У деяких випад­ках вирішальним може бути результат аналізу ендок­ринного статусу хворого, в інших — імунного статусу чи гістологічного дослідження біопсійного матеріалу. Встановити діагноз в родинах, що раніше мали випад­ки дитячої смертності істотно допоможуть протоколи розтину.

Більшість спадкових синдромів зустрічається в по­пуляції дуже рідко (ІхІО3 — ІхІО6), тому для верифі­кації діагнозу слід порівнювати конкретний випадок, з описаними в літературі (атласи, монографії, каталоги, комп'ютерні діагностичні програми, наприклад, «Possum»). У разі спадкової патології точність діагно­зу визначає не тільки тактику лікування хворого, про­гноз його життя та перебігу хвороби, але й успішність медико-генетичного консультування як хворого (фор­мування адаптивного середовища, вибір професії, под­ружньої пари, прогноз дітонародження), так і членів його родини — вчасне виявлення уражених індивіду­умів, пренатальна діагностика, профілактичне лікуван­ня, преконцепційна профілактика, ступінь ризику на­родження хворих дітей.

Вищевикладене дозволяє зробити висновок: діагно­стика спадкової патології, успішність її лікування та попередження залежить передусім від компетентності, освіченості лікаря, володіння генетичним мисленням більшою мірою, ніж від наявності дорогої апаратури, реактивів, спеціалізованих установ тощо.



ЛАБОРАТОРНІ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНІ МЕТОДИ

Лабораторні медико-генетичпі методи обстежен­ня мають високу чутливість, що дозволяє однозначно визначити діагноз, характер та локалізацію спадкового дефекту на рівні продукту гена, мутації в гені, хромо­сомі, геномі.

Ці методи незамінні при масових скринінгах пато­логії, пренатальній інвазивній діагностиці, виявленні носія патологічного алеля, встановленні батьківства, доклінічній діагностиці патології.

У даному посібнику ми обмежимося тільки тим, що коротко перерахуємо ці методи, тому що детальне їх викладення — тема спеціальних монографій та підручників, якими користуються лікарі лаборанти-ге-нетики.

Цитогенетичний метод використовується для дос­лідження кількості та якості структури хромосом, ви­явлення хромосомної патології, мозаїцизма, встановлен­ня носіїв збалансованої хромосомної аномалії. До різно­видів цього методу відносять різні способи диференці­йованого фарбування хромосом, з використанням лю-мінісцентних та радіоактивних маркерів, молекулярно-цитогенетичні методи (гібридизація in situ, FISH-ме-тод тощо).

Завдяки застосуванню цього методу все більше па-тологій розвитку людини переміщується з категорії незнаних, спорадичних хвороб до групи хромосомних та успадкованих.



Спеціальні біохімічні методи скеровані на вияв­лення специфічних продуктів порушеної роботи генів — вільних амінокислот, ліпідів, глікопротеїдів, вуглеводів, ферментів та їх інгібіторів, хибних метаболітів в крові, сечі, тканинах та клітинах організму, амнютичній рідині, хоріоні тощо, а також мінерального дисбалансу.

Дерматогліфічний метод полягає у вивченні ма­люнків з гребінців, ліній та складок шкіри на долонях та підошвах, а також на долоневих поверхнях пальців. Цим методом досконало володіють деякі ясновидці, віщуни, цигани, але поки що він мало відомий лікарям. Разом з тим одночасне формування рисунків на шкірі вказаних частин тіла та розвиток мозку в ембріональ­ному періоді дає підстави вважати, що дерматогліфіч-

ний метод має значні потенційні можливості, які ще чекають на широке застосування в медичній практиці.



Мікробіологічні методи застосовуються для вияв­лення продуктів метаболізму в матеріалі від хворих шляхом реєстрації здатності до розмноження в їх при­сутності залежних мікроорганізмів (ауксотрофів), як у випадку фенілкетонурії.

Молекулярно-генетичні методи дозволяють поста­вити діагноз носійства певного алелю (в тому числі мутантного) на рівні кодового домену в ДНК, навіть за відсутності продукту експресії гена, визначити гомо­зиготний чи гетерозиготний стан останнього. Суттю цих методів є використання специфічності роботи фер­ментів, що розрізають нуклеїнові кислоти, принципу комплементарності нуклеотидних послідовностей та вибіркового розмноження (реплікація, ампліфікація) дволанцюгових ділянок ДНК, здатності забудовувати відсутні ділянки цих структур в умовах пробірки, а не клітини чи організму. Саме на вказану групу покла­даються сподівання щодо вирішення проблем прена­тальної, доімплантаційної і навіть преконцепційної діаг­ностики, встановлення батьківства або особи злочинця тощо. Ці специфічні, універсальні методи можуть ви­користовуватися в практиці охорони здоров'я, за умо­ви достатнього фінансування. Єдиним недоліком мо­лекулярно-генетичних методів є те, що вони дуже до­рого коштують.

У царинах генетики людини та медичної генетики використовуються також популяційні, варіаційно-ста­тистичні методи, метод досліджень на близнюках, які дають можливість вивчати роль спадковості та сере­довища у розвитку хвороби, розповсюдженні спадко­вої патології та носійства патологічних алелів в конк­ретній популяції, встановлювати значення сегрегацій­ного вантажу і мутаційного тиску.




Поділіться з Вашими друзьями:
1   2   3   4   5   6   7   8

Схожі:

В. П. Войтенко Бужієвська T. I iconПрограма курсу за вибором «Православна культура Слобожанщини»
Батинський А. В., Войтенко Н. М., Воропаєва В. В., Дубініна С.І., Клімова С. В., Костюк І. О., Мацегора З. М., Татаринов М. В., Ухань...


База даних захищена авторським правом ©biog.in.ua 2017
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка