В. П. Войтенко Бужієвська T. I



Сторінка3/8
Дата конвертації29.01.2018
Розмір1.36 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8

Спадкові хвороби

Спадкові хвороби — ураження, пов'язані з ушкод­женням генетичних структур. При цьому захворюван­ня може успадковуватися від батьків (пробанд-сегре-гант) або вперше виникнути у даного індивідуума внас­лідок мутації (пробанд-мутант). І ті й інші здатні ус­падковуватись у поколіннях (успадковувані хвороби) або не успадковуються у зв'язку з безплідністю ураже­ної особи.

Спадкові хвороби за характером і широтою ушкод­ження генетичних структур можуть бути: 1) геномни-ми, тобто пов'язаними з порушенням кількості хромо--сом у всіх клітинах або в певній частині клітин і тка­нин (мозаїцизм); 2) хромосомними, при яких спостері­гається незбалансоване пошкодження структури хро­мосом типу делеції (втрата ділянки хромосоми), дуплі­кації (подвоєння ділянки хромосоми), транслокації (перенесення ділянки хромосоми різної величини на невідповідне місце або в невідповідну хромосому) та Інші ушкодження хромосом, котрі спричинюють зміну локалізації та дози генів; 3) моногенними, такими що виникають унаслідок мутації в одному гені, що кодує конкретну ознаку. Серед моногенних хвороб за типом успадкування розрізняють аутосомні й зчеплені із стат­тю, при яких пошкоджені гени розташовуються відпо­відно в аутосомах або статевих хромосомах.

Моногенні спадкові хвороби поділяють також на домінантно та рецесивне успадковані. У разі домінант­ного синдрому мутантний ген проявляється не лише в гомозиготному, але й гетерозиготному стані. При цьо­му часто аутосомно-домінантні (АД) синдроми летальні в гомозиготі (якщо обидва алелі домінантні та пошкод-



жені). Патологія успадковується дітьми від уражених батьків (вертикальне успадковування в родоводі), а ступінь її тяжкості залежить від пенетрантності та ек­спресивності ушкодженого гена (рис.8).

Х-зчеплена домінантна (ХД) патологія проявляєть­ся як у жінок, так і в чоловіків; в останніх ці синдро­ми перебігають важче, оскільки чоловіки гемізиготні.

Автосомно-рецесивно (АР) успадковувані хвороби уражують дітей, що народилися від здорових батьків — гетерозиготних носіїв мутантного гена — внаслідок комбінативної мінливості. 25% дітей, батьки яких — гетерозиготи, можуть виявитися (згідно законам Мен­деля) гомозиготами за цим мутантним рецесивним але-лем і бути хворими. Патологія успадковується в родо­воді по горизонталі. Усі діти хворих, котрі перебува­ють не в спорідненому шлюбі, будуть носіями цього гена, але при цьому практично здоровими (див. рис. 7).

Х-зчеплені рецесивні (ХР) хвороби уражають гемі-зиготних чоловіків, успадковуючись від діда через матір (носія мутантного алелю) до онука.

Дівчатка хворіють рідко, якщо від матері й від бать­ка отримують по Х-хромосомі, котра несе рецесивний



мутантний ген. Це траифшрюя при кровноспоріднено­му шлюбі.

Y-зчеплена патологія передається від батька тільки синові. Вона дуже рідкісна.

АД-патологія здебільшого летальна в гомозиготно­му стані, може бути наслідком нових мутацій та вияв­ляти мутаційний тиск.

АР- та ХР-хвороби переважно визначають сегрега­ційний вантаж і є результатом комбінативної мінли­вості.

Мультифакторіальна патологія — це наслідок ком­бінативної мінливості, за якої Діти від обох батьків отри-

мують комплекс мутантних генів, достатній для роз­витку патології. Окрім багатьох генів, що спричиню­ють хвороби, в її етіології й патогенезі велику роль відіграють чинники навколишнього середовища.

Є також хвороби, обмежені статтю, котрі слід відрізняти від зчеплених зі статтю. У цьому випадку мутантні алелі розташовуються в аутосомі (а не в ста­тевій хромосомі), але уражуються тільки особи однієї статі. Наприклад, гіпоспадія розвивається тільки у хлоп­чиків, а знижена лактація — у жінок.

У даному розділі автор прагне підкреслити роль спадковості в розвитку всіх хвороб людини, а не відок­ремити лише спадкові, а відтак, дуже рідкісні патології. У зв'язку з цим хромосомні і моногенні синдроми не відмежовано від іншої патології дитячого віку. На відміну від традиційного викладення матеріал подано так, щоб продемонструвати існування спадкової пато­логії зі специфічною етіопатогенетичною природою се­ред захворювань усіх органів і систем (рис.9). У кожній групі захворювань наводяться лише приклади такої патології, бо тільки моногенних синдромів існує близько 4000, які описані в різних монографіях, атласах, довід­никах тощо.

АНОМАЛІЇ ТА ДЕФЕКТИ РОЗВИТКУ

Значні генетичні дефекти геномної природи над­звичайно сильно порушують процес ембріонального розвитку і найчастіше виявляються летальними. Збіль­шення кількості хромосом, кратне гаплоїдному набору (різні види поліплоїдії), знаходять здебільшого в ма­теріалі спонтанних абортів. У науковій літературі опи­сані поодинокі випадки народження мертвих або ран­ньої постнатальної смерті дітей з триплоїдією, тобто коли кількість хромосом — 69 замість 46. На ранніх стадіях

ембріонального розвитку летальні також аномалії кількості окремих хромосом — моносомія та трисомія.

Завершити ембріональний розвиток і народитися жи­вими (у разі геномного рівня ушкодження) можуть діти зі зміненою кількістю статевих хромосом — синдром Шерешевського —Тернера (45, ХО); полісемія X (47,XXX; 48ДХХХ і подібні), синдром Клайнфельтера (47, XXY; 48, XXYY; 48, XXXY тощо), трисомний варі­ант хвороби Дауна (47, XX (XY) + 21).

Синдром Шерешевського—Тернера і хвороба Дау­на проявляються вже у ранньому дитинстві характер­ним набором численних вад розвитку. Синдром Клайн­фельтера найчастіше діагностують у пубертатний пері­од, а полісемію X виявляють здебільшого випадково, і на фенотипі жінок вона позначається далеко не завж­ди. Зміну кількості хромосом довго вважали новим процесом — наслідком випадкового порушення мейо­зу в одного з батьків. Такі випадки використовували для моніторингу за темпом мутаційного процесу. Про­те є дані, що підтверджують успадкованість факторів, котрі зумовлюють нерозходження хромосом у мейозі. Можлива роль транспозонів (у тому числі інтегрова­них у генотип клітин людини вірусних ДНК) як та­ких, що спричинюють негомологічну кон'югацію, яка призводить до анеуштоїдії (порушення кількості хро­мосом, некратної гаплоїдному набору) у плода. Серед регулярних трисомій, котрі проявляються від народ­ження, слід зазначити синдром Едвардса (47,XX (XY) +18), синдром Патау (47,XX (XY)+13), трисомію за хро­мосомою 8 (47,XX (XY) +8).

До хромосомних хвороб, зумовлених порушенням структури хромосом, належать численні природжені вади розвитку, оскільки ця патологія також пов'язана з великими дефектами генетичного апарату, його пе­ребудовами. Перевести деякі вади до цієї групи хво­роб з групи синдромів із нез'ясованою етіологією дало

змогу вдосконалити методи цитогенетичного обстежен­ня. На цей час описані синдроми цілковитої трисомії за групами G, Е, Д, часткової трисомії та часткової мо-носомії за всіма хромосомами людини. Для них харак­терні аномалії розвитку черепа, кінцівок, дефекти роз­витку очей, вух, твердого і м'якого піднебень, часто — заяча губа, відставання в розумовому й фізичному роз­витку, недоношеність і гіпотрофія при народженні. Поєднання названих аномалій характерні для різних синдромів. Зазначена патологія, що наявна в дитини від перших хвилин життя, а за допомогою пренатальної діагностики реєструється навіть у плода, є показанням до цитогенетичного обстеження. Серед хромосомних аберацій найвідоміші такі: синдром крику кицьки (46, 5р-) та синдром Вольфа —Хіршхорна (46, 4р-). Синд­роми котяче око (46, +22q або 47,+ der 22) та Праде-ра —Віллі (46, 15q-) також, за останніми даними, є хро­мосомною патологією, в етіології якої має значення ге-номний імпринтинг (розділ «Хвороби геномного імпри-тингу»).

Патологія розвитку дитини може мати моно- та полігенну природу. Множинні вади розвитку, успад­ковувані за АД-типом, наводимо нижче.



Ахондроплазія — карликовість (у зв'язку з укоро­ченням кінцівок) з великим черепом і характерними рентгенологічними ознаками у вигляді вкорочення основи черепа, зменшення потиличного отвору, укоро­чення та потовщення трубчастих кісток.

Синдром Трічера —Коллінза —Франческетті (манди-булофаціальний дизостоз) характеризується антимон-голоїдним розрізом очей, колобомою, гіпоплазією верх­ньої та нижньої щелеп, частковою відсутністю вій на нижній повіці, диспластичними вухами, іноді відсутні­стю зовнішніх слухових ходів, глухотою, щілиною верх­нього піднебіння. Тип успадкування — аутосомно-домі-нантний з варіювальною експресивністю.

Синдром Фрімана —Шелдона (обличчя людини, яка свистить) також у більшості випадків успадковується за аутосомно-домінантним типом і відзначається бле-фарофімозом, косоокістю, довгим фільтром (збільшен­ням відстані між носом і верхньою губою), маленьким ротом з підібраними губами, камптодактилією, клишо­ногістю.

За аутосомно-домінантним типом успадковується і синдром Крузона, що проявляється гіпертелоризмом, екзофтальмом, розхідною косоокістю, формою носа «дзьоб папуги», короткою верхньою губою, гіпоплазією верхньої щелепи й прогнатизмом нижньої. Іноді відзна­чається синдактилія, катаракта, застійний сосок зоро­вого нерва, атрофія зорових нервів. Гострота зору зви­чайно знижується в перші роки життя, потім стабілі­зується. Нерідко трапляються щілина піднебіння, вади серця.

Синдром Рубінштейна — Тейбі (синдром широких перших пальців) проявляється симптомокомплексом: затримка росту, розумова відсталість, розширені кінцеві фаланги перших пальців рук та ступнів, черепно-лицьо­ві дизморфії, гримаса, що нагадує усмішку, крипторхізм, вади розвитку мозку та внутрішніх органів.

Можливим є різний тип успадкування як АР, так і АД з неповною пенетрантністю і експресивністю (рис. 8, 10).

Синдром Опітца (типи І та II) характеризується гіпертелоризмом, щілинами обличчя, вадами розвитку вух, серця; у чоловіків — гіпоспадією, крипторхізмом, паховими грижами.

Синдром Поланда — однобічний дефект великого грудного м'яза з відсутністю соска і дефектами ребер на тому самому боці, а також синдактилія.

Полікістоз нирок (дорослий тип) частіше прояв­ляється після ЗО років. Відзначаються біль у животі, двобічне збільшення нирок, протеїнурія, гематурія. У 50 — 60% хворих спостерігаються артеріальна гіпертен-










Рис. 10. Синдром Рубінштейна — Тейбі (пробанд 0.2 у родоводі, що на рис. 8). Дівчинка К., 12 років:



а — антимонголоїдний розріз очей, гіпоплазія крил носа, загнутий донизу кінчик носа, гримаса, що нагадує посмішку;

б — широкі кінцеві фаланги пальців рук; . в — широкі кінцеві фаланги першого пальця ніг

зія, прогресуюча ниркова недостатність. Інколи це зах­ворювання виявляють у дітей віком до 10 років.

Синдром Ван дер Вуда окреслений такими ознака­ми, як щілина губи або піднебіння, ямки на слизовій оболонці нижньої губи.

Синдром Аарськога в осіб чоловічої статі проявляєть­ся коротким тулубом, круглим обличчям, гіпертелориз-мом, брахідактилією, шалеподібною калиткою. Вторинні статеві ознаки розвиваються нормально. У жінок відзна­чаються стерті риси захворювання, у зв'язку з чим нині припускають ХД-тип успадкування цієї патології (жінки-гетерозиготи).

ХД-тип успадкування характерний для синдрому Айкарді, якому властиві одностороння мікроцефалія, асиметричне обличчя, низько розташовані вуха, судо­ми, специфічна хоріоретинопатія. Шляхом патоморфо-логічного дослідження виявляють агенезію мозоляс­того тіла.

Серед синдромів чисельних вад розвитку, успадко­вуваних, за припущенням, аутосомно-рецесивно, необхід­но згадати такі.

Синдром Боуена — характеризується черепно-ли­цьовими й скелетними аномаліями, вродженою глау­комою, вадами серця, відсутністю утворення жиру, аге­незією мозолястого тіла, смертю в ранньому віці.

Синдром Сміта —Лемлі —Опітца проявляється гіпотрофією при народженні, мікроцефалією, птозом, епікантом, косоокістю, вивернутими назовні ніздрями, мікрогнатієго, синдактилією, полідактилією, вадами серця, аномаліями нирок і легенів, пілоростенозом, розумовою відсталістю. Нині причиною цього синдро­му вважається мутація в одному з генів, порушення функції якого- пов'язане з обміном холестеролу (ме­таболічна хвороба).

Синдром Гольденгара, якому властива окуло-аури-куло-вертебральна дисплазія, що проявляється від мо­менту народження однобічною гіпоплазією обличчя, ліпо-дермоїдами очей, колобомою верхніх повік, аномалія­ми вушних раковин і хребта.

Синдром Жена характеризується асфіксичною дист­рофією грудної клітки, зміненою кількістю ребер, відста­ванням у рості, укороченням кінцівок, нирковою недо­статністю, природженою вадою серця.

Мозково-очне-лицево-скелетний синдром прояв­ляється різкою пренатальною гіпоплазією, мікроцефа­лією, мікрофтальмією, кіфосколіозом, флексорними контрактурами суглобів.

ХР-тип успадкування властивий стенозу сільвієво-го водопроводу, що супроводжується гідроцефалією та

відповідними клінічними симптомами. До синдромів множинних вад розвитку такого типу зарахований і синдром Ленца, що проявляється мікрофтальмією, ано­малією пальців, мікроцефалією, деформацією вушних ра­ковин, астенічною ті лобу добою. Успадкування синдро­му — Х-зчеплене рецесивне; гетерозиготні жінки ма­ють мінімальні ознаки патології у вигляді вузького обличчя, дефектів зубів і рудиментарної полісиндак-тилії.

Спорадичні випадки множинних вад розвитку на­лежать до патології, пов'язаної з новими мутаціями, оскільки їх успадкування простежити не вдається у зв'язку із значною летальністю. До таких вроджених вад зараховують комплекси амніотичних деформацій (Адам-комплекс, або вроджені ампутації), асоціацію вад VATER: V (vertebrae) — дефекти хребта, A (anal atresia) — неперфорований анус, ТЕ (tracheo-esophageal) — трахеостравоходові фістули, R (radial and renal) — дисплазії променевої кістки й вади нирок. Спорадично трапляється також синдром Кор-нелії де Ланге (мікроцефалія, гіпертрихоз, довгі заг­нуті вії, брови, що зрослися, довгий фільтр, вивернуті назовні ніздрі, відставання в розумовому і фізично­му розвитку, вади внутрішніх органів). У деяких випадках при цьому синдромі описана структурна перебудова хромосоми 3. Можливо, синдром Корнелії де Ланге теж буде включений у групу хромосомних аномалій.

Як спорадичні явища спостерігаються деякі АД-син-дроми (нові мутації), наприклад, ахондроплазія (80% — поодинокі випадки у родині). Ймовірно, що цей відсоток зменшиться, якщо в кожному випадку буде визначатися біологічний батько хворої дитини.

Полігенне мультифакторне успадкування описане для синдрому Поланда (разом з АД-успадкуванням у деяких родинах); при аненцефалії, що супроводжується

гіпоплазією наднирникових залоз і нейрогіпофіза; при атрезії піхви у жінок з нормальним каріотипом (46,ХХ).

Множинні природжені вади розвитку слід відрізня­ти від аномаладів — комплексів вад, котрі виникають у зв'язку із вторинним проявом головного ураження — первинного дефекту певної тканини або органу, що у процесі ембріонального розвитку спричинює формування решти вад.

У міжнародній програмі моніторингу за вродже­ними вадами розвитку в теперішній час відсутній по­казник множинних вад розвитку, бо сучасні, методи дослідження дають можливість ставити діагноз пев­ного синдрому з визначенням хромосомного чи ген­ного дефектів та типу успадкування у кожному роз­глянутому випадку.

Спадкові вади розвитку мутаційної природи необ­хідно розрізняти з наслідками тератогенезу, подовже­ними модифікаціями, що не успадковуються і не пере­даються наступним поколінням.

Природжені вади розвитку окремих органів і сис­тем належать до складу синдромів або успадковують­ся самостійно за одним із зазначених типів: АД, ХД, АР, ХР і полігенно. Причиною генетично зумовлених численних природжених вад розвитку і природжених вад окремих органів і систем вважається система Homeobox генів, що їх мутації ведуть до певного пору­шення ембріогенезу. У наш час ця система всебічно вивчається з метою розробки ефективних методів діаг­ностики даної патології.

Лікування аномалій та дефектів розвитку — хірур­гічне. Воно дуже ефективне. Деякі дефекти (наприк­лад, діафрагмальна грижа) можна усунути ще в прена­тальний період. Частота виявлення і реєстрації вад роз­витку значною мірою залежить від кваліфікації медич­них працівників, використовуваних форм статистичне-

го обліку і звітності. Саме повнота реєстрації природ­жених вад розвитку, а не генетичні ефекти забруднен­ня навколишнього середовища, пояснює різницю їх ча­стоти в різних країнах. Так, частота такої патології на 1000 новонароджених становить: в Угорщині близько 60, у США — 90, а в Україні, за нашими даними, цей показник впродовж 20 років був наближений до 50 із незначними коливаннями по роках.

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ

Уся патологія обміну речовин, за винятком травма­тичного або інфекційного ушкодження відповідних органів, має генетичну природу і певний тип успадку­вання. Залежно від виду гена, функціональних особ­ливостей мутантних алелів і умов існування індивіду­ума захворювання здатне проявитись у різні періоди життя людини. У разі створення необхідного адаптив­ного середовища воно може взагалі клінічно не вия­витись.

Розрізняють патологію вуглеводного, амінокислотного, жирового і мінерального обмінів. Відповідно до функції ушкодженого гена виділяють ензимопатії, дефекти ре­цепторних білків, білків-переносників необхідних ре­човин, дефекти системи виділення продуктів метаболіз­му тощо. Усі процеси перебувають під жорстким кон­тролем генотипу організму.

Разом з ушкодженням структурних генів, що мають інформацію про будову білка, можливі мутації регуля­торних генів (супресори, репресори, модифікатори) або їх регуляторних ділянок (промотори, оператори, акти­ватори, енхансери та ін.).



ПАТОЛОГІЯ ВУГЛЕВОДНОГО МЕТАБОЛІЗМУ

АД-тип успадкування цих захворювань майже не трапляється. Основна маса синдромів успадковується за типом АР (глікогенози, галактоземії, гіпербілірубінемії тощо). До генетичне неоднорідної групи порушень вуг­леводного обміну зараховують цукровий діабет.

Аглікогеноз (гіперглікемічні судоми) супроводжуєть­ся різкою гіпоглікемією, судомами вранці, відсутністю глікогену в печінці. Первинний біохімічний дефект — ушкодження ферментів, відповідальних за синтез гліко­гену: глікогенсинтетази й уридиндифосфат-глюкозо-глікоген-трансферази. Судомних станів уникають шля­хом частих годувань, у тому числі вночі. Аглікогеноз успадковується за АР-типом.

Галактоземія проявляється блюванням, жовтяницею, гепатомегалією, асцитом невдовзі після народження дитини. У подальшому розвивається катаракта, спосте­рігається затримка росту і розвитку.

За допомогою біохімічного дослідження виявляють галактоземію, зниження активності галактозо-І-фосфат-уридинтрансферази в еритроцитах і тканинах. Галакто­земія успадковується також за АР-типом. Діти — гомо­зиготи за цією мутацією — не можуть вживати молока, а немовлята відмовляються від грудей. Лікування поля­гає в призначенні дієти (суміші, що не містять молока).

Недостатність галактокинази теж проявляється не-переносимістю галактози. Клінічні симптоми галакто­земії та галактозурії такі самі, що й при попередній ензимопатії. Успадковується за АР-типом. Лікування пе­редбачає виключення з раціону молока.

Синдрому Беквіта —Відемана властивий гігантизм плода і гіпоглікемія. Патогенез його незрозумілий. Мож­ливо, він пов'язаний з ензимопатією в межах метаболі­зму глікогену. Описані всі можливі типи успадкуван­ня (переважно АД). Обговорюється роль імпринтингу

в походженні цього синдрому. Проявляється синдром від народження макросомією, макроглосією, пупковою грижею, борозенками на мочках вушних раковин. Спо­стерігаються гіпоглікемія, гіперліпідемія, гіперхолесте-ринемія, гіпокальціємія. Розвивається помірна розумо­ва відсталість. Лікування включає призначення дієти і хірургічну корекцію вад.

Гіпоглікемія новонароджених відзначається їх гіпер­трофією. Такі діти нагадують своїм виглядом тих, хто народився від матерів з цукровим діабетом. Клінічні прояви включають судоми, гіпоглікемію, м'язову гіпо­тонію. Успадковується це порушення за АР-типом, па­тогенез його невідомий. Гіпоглікемія ідіопатична, сімейна, проявляється до дворічного віку, причому частіше у хлопчиків. Спостерігаються слабкість, упрівання, підви­щений апетит, тремор, судоми, можлива кома. Провокує гіпоглікемію лейцин. Припускають дефекти інсулінази, що сповільнює розпад інсуліну.

Цукровий діабет — генетичне гетерогенна патологія, може бути наслідком аутоімунних процесів, зумовлених порушенням генів з системи HLA, мутаціями в струк­турній та регуляторній ділянках гена інсуліну, дефекта­ми рецепторів клітинних мембран, наявністю інгібіторів інсуліну в крові, посиленням руйнування інсуліну, інши­ми генетичними дефектами та різноманітними їх по­єднаннями.

У лікуванні даного захворювання великі надії по­кладені на використання методів біотехнології (генно-інженерний інсулін, пряма корекція гена).

ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ АМІНОКИСЛОТ

У переважній більшості випадків це — аутосомно-рецесивна патологія.

Алкаптонурія — перша з ензимопатій, описаних у людини. Проявляється темною сечею відразу після на­родження дитини. У подальшому внаслідок накопичен-

ня в тканинах гомогентизинової кислоти темнішають склери й слизові оболонки. У віці 10 — 12 років розвив ваються охронозний артрит і захворювання серцево-су­динної системи. Внаслідок генетичного дефекту гомо-гентизиноксидази порушується метаболізм фенілалані­ну і тирозину. Успадковується алкаптонурія за АР-ти-пом. Лікування її включає обмеження вмісту фенілала­ніну і тирозину в їжі, застосування великих доз аскорбі­нової кислоти для поліпшення окислювальних процесів.

Фенілкетонурія — порушення метаболізму фенілала­ніну на більш ранніх його стадіях. Проявляється в перші місяці життя (найчастіше у віці 6 — 9 міс) затримкою роз­витку. У дитини світлі волосся і очі (внаслідок порушен­ня синтезу пігментів), пігментації шкіри немає. Спостері­гаються олігофренія, судомний синдром, характерний ми­шачий запах. Нерідко спостерігаються екзема, дерматит, підвищена чутливість до світла, пастозність, косоокість, ністагм. Захворювання зумовлене відсутністю або зни­женням активності ферменту фешлаланін-4-гідроксилази. За допомогою патоморфологічного дослідження вияв­ляється гліозне переродження головного мозку. Успад­ковується фенілкетонурія за АР-типом. З метою докліні-чного виявлення патології вдаються до масового скри-нінгу новонароджених. За умов раннього призначення дієти, що обмежує споживання фенілаланіну (дієтичні продукти «Берлафен», «Цимогран», «Мінафен», «Апонті»), і суворого лікарського контролю фізичний та психічний розвиток дитини не порушується. Без прове­дення дієтотерапії в 100% випадків розвивається важка розумова відсталість, ідіотія. Більш як відсоток осіб сло­в'янського походження є носіями мутантного гена.

Аргінінемія проявляється судомами, блюванням не­вдовзі після народження дитини. Згодом додаються ге-патоспленомегалія, мікроцефалія, парапарез, відставан­ня в розумовому і фізичному розвитку. У крові й лікворі підвищується концентрація аргініну. Носійство вірусу

папіломи Шоупа, що синтезує аргіназу, призводить до зниження вмісту аргініну в крові. Успадковується аргі-нінемія за АР-типом.

Альбінізм — група захворювань, зумовлених дефек­том метаболізму меланіну, котрий утворюється з тиро­зину. Розрізняють тирозиназопозитивний та тирозина-зонегативний альбінізм (з геморагічним діатезом). Є форми захворювання з глухотою та неушкодженим слухом. Успадковується за АД- , АР-, ХР-типом.

Окрім зазначених порушень амінокислотного обміну, бувають аміноацидемії, пов'язані з дефектами транс­портних систем організму, зокрема — з генетичними дефектами сечових органів.

Целіакія — спадкова патологія, що спостерігається досить часто (1:3000). Вона пов'язана з дефіцитом фер­ментів, які розщеплюють гліодин — частину білка глю-тену, котрий входить до складу пшениці, жита, ячменю, вівса, тобто всіх зернових культур. Патологія проявляєть­ся після введення прикорму у вигляді каш, хліба, при­чому здебільшого наприкінці першого року життя. Внас­лідок токсичної дії глютамінпептиду у хворих гине війча­стий епітелій кишок. Порушується всмоктування всіх поживних речовин. Спостерігаються ентеропатія, дегід­ратація, часті випорожнення рідкої консистенції, гіпот­рофія. Целіакія успадковується за АР-типом. Лікування полягає у виключенні з харчового раціону каш (манної, вівсяної, перлової), хліба.

У наш час є агліодинові зернові, виведені шляхом селекції сортів, мутантних за відповідним геном. Про­дукти з таких круп і борошна можна давати дітям, які страждають на целіакію.



Поділіться з Вашими друзьями:
1   2   3   4   5   6   7   8

Схожі:

В. П. Войтенко Бужієвська T. I iconПрограма курсу за вибором «Православна культура Слобожанщини»
Батинський А. В., Войтенко Н. М., Воропаєва В. В., Дубініна С.І., Клімова С. В., Костюк І. О., Мацегора З. М., Татаринов М. В., Ухань...


База даних захищена авторським правом ©biog.in.ua 2017
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка