як Санофі допомагає пацієнтам із орфанними хворобами в Україні

як Санофі допомагає пацієнтам із орфанними хворобами в Україні

У травні торік зʼявилися перші симптоми хвороби. Дуже погано переносив спеку, дошкуляв біль у серці. Були слабкість, запаморочення, підвищення і зниження тиску. Відчував сильні болі в руках і ногах. Фактично з окопу я поїхав до кардіолога, потім – у Херсон до генетика, пройшов обстеження в Миколаєві.

Виявилося, це рідкісна хвороба Фабрі, – розповів військовий.

Нині чоловік отримує симптоматичне лікування і чекає на терапію, яку йому наприкінці весни допоможе забезпечити міжнародна фармацевтична компанія “Санофі” спільно з державою.

30-річний військовий, що воював на херсонському напрямку. Діагноз – хвороба Фабрі

9-річна киянка та 14-річний одесит. Діагноз – хвороба Німана – Піка

9-річній пацієнтці з Києва діагноз поставили в 1 рік і 1 місяць в Охматдиті. Народилася вона за кордоном. Але тамтешні педіатри не звертали уваги, що в немовляти великий живіт.

У дитини почалося запалення печінки, збільшилася селезінка. 2020-го вона захворіла на пневмонію, яку перенесла важко, з довгою штучною вентиляцією легень. Легені залишились ураженими, ущільненими, і до них ледве надходив кисень. До того ж почав формуватися фіброз печінки. 2022-го печінка почала вже відмовляти – і дитину готували до трансплантації.

Симптоматичне лікування не допомагало. Єдиним шансом було – розпочати ферментозамісну терапію. Пацієнтці довелося чекати, поки спеціальний препарат зареєструють і доставлять в Україну. Це мало відбутися в березні 2022-го, але почалася війна. Препарат змогли доставити на пів року пізніше, одразу почали лікування. Тепер дівчинка вчиться у школі, печінка в неї зменшилася в рази. Трансплантації вже не потребує, але лікування має отримувати пожиттєво.

Другий пацієнт – 14-річний одесит – теж у ранньому дитинстві мав збільшену печінку і прояви гепатиту, потім приєдналося ураження легень.

Нині ці двоє дітей отримують що два тижні необхідну ферментозамісну терапію у столичному Охматдиті завдяки гуманітарній програмі лікування хвороби Німана – Піка від Санофі.

30-річна лікарка-нефролог з Києва. Діагноз – хвороба Гоше

Хворобу Гоше діагностували в 11 років. Хоча прояви були нетипові: збільшення печінки та селезінки, анемія, низький рівень тромбоцитів, важкі ураження кісток. Через підозру на остеомієліт пацієнтці двічі робили операції, але інфекції не виявили. Зрештою генетична діагностика підтвердила хворобу Гоше.

Лікування хвора розпочала через гуманітарну програму приблизно за рік після діагностики. До 18 років її стан повністю стабілізувався, кістки відновилися, а печінка та селезінка повернулися до норми. Однак після припинення державного фінансування лікування симптоми повернулися. Знову допомогла гуманітарна програма, а згодом – повернули й державне забезпечення.

На сьогодні в Україні держава забезпечує пожиттєве лікування всім пацієнтам, у кого діагностували хворобу Гоше.

‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,phone);return;}
else if(item.indexOf(‘mailto:’)!==-1) {var email=”‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,email);}
else if(item.indexOf(‘telegram’)!==-1||item.indexOf(‘t.me’)!==-1) {var telegram=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,telegram);}
else if(item.indexOf(‘whatsapp’)!==-1||item.indexOf(‘wa.me’)!==-1) {var whatsapp=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,whatsapp);}
else if(item.indexOf(‘viber.com’)!==-1||item.indexOf(‘viber://’)!==-1) {var viber=”‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,viber);}
else if(item.indexOf(‘vk.me’)!==-1) {var vkmessenger=”‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,vkmessenger);}
else if(item.indexOf(‘m.me’)!==-1) {var messenger=”‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,messenger);}
else if(item.indexOf(‘skype’)!==-1) {var skype=”‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,skype);}
else if(item.indexOf(‘facebook.com’)!==-1) {var fb=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,fb);}
else if(item.indexOf(‘twitter.com’)!==-1||item.indexOf(‘x.com’)!==-1) {var twi=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,twi);}
else if(item.indexOf(‘vk.com’)!==-1) {var vk=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,vk);}
else if(item.indexOf(‘instagram’)!==-1) {var instagram=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,instagram);}
else if(item.indexOf(‘tiktok.com’)!==-1) {var tiktok=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,tiktok);}
else if(item.indexOf(‘ok.ru’)!==-1) {var ok=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,ok);}
else if(item.indexOf(‘behance.net’)!==-1||item.indexOf(‘behance.com’)!==-1) {var behance=”‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,behance);}
else if(item.indexOf(‘pinterest.com’)!==-1||item.indexOf(‘pin.it’)!==-1) {var pinterest=”‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,pinterest);}
else if(item.indexOf(‘vimeo.com’)!==-1) {var vimeo=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,vimeo);}
else if(item.indexOf(‘youtube.com’)!==-1||item.indexOf(‘youtu.be’)!==-1) {var youtube=”‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,youtube);}
else if(item.indexOf(‘snapchat.com’)!==-1) {var snapchat=”‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,snapchat);}
else if(item.indexOf(‘linkedin.com’)!==-1) {var linkedin=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,linkedin);}
else if(item.indexOf(‘hh.ru’)!==-1) {var hh=”‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,hh);}
else if(item.indexOf(‘soundcloud.com’)!==-1) {var soundcloud=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,soundcloud);}
else if(item.indexOf(‘github.com’)!==-1) {var github=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,github);}
else if(item.indexOf(‘dribbble.com’)!==-1) {var dribbble=”‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,dribbble);}
else if(item.indexOf(‘medium.com’)!==-1) {var medium=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,medium);}
else if(item.indexOf(‘zen.yandex.ru’)!==-1) {var zen=”;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,zen);}
else if(item.indexOf(‘http://’)!==-1||item.indexOf(‘https://’)!==-1) {var website=”‘;socialWrapper.insertAdjacentHTML(‘beforeend’,website);}}